Nowy, skrajnie rzadki grup krwi odkryty po 50 latach badań
Po pół wieku zagadek lekarze wreszcie nazwali nietypowy układ krwi, który może zadecydować o powodzeniu transfuzji i ciąż.
Nowy grup krwi, oznaczony skrótem MAL, wiąże się z brakiem jednego z rzadkich antygenów na powierzchni czerwonych krwinek. Sama nazwa brzmi technicznie, ale dla części pacjentów może oznaczać różnicę między bezpiecznym leczeniem a ciężkim powikłaniem po podaniu „zwykłej” krwi.
Czym w ogóle są grupy krwi
Przy rejestracji w centrum krwiodawstwa najczęściej słyszymy cztery litery: 0, A, B, AB. Do tego plus lub minus, które odnoszą się do czynnika Rh. To jednak tylko wierzchołek góry lodowej. Na powierzchni czerwonych krwinek znajduje się setki możliwych antygenów, czyli specyficznych cząsteczek rozpoznawanych przez układ odpornościowy.
Te cząsteczki mogą mieć postać białek, cukrów lub złożonych glikoprotein. Organizm traktuje je jak znaczniki „swój / obcy”. Dlatego, gdy podczas transfuzji podamy krew z antygenami, których biorca nie ma, jego układ odpornościowy potrafi gwałtownie zaatakować obce krwinki.
Grupę krwi określa dokładny zestaw antygenów na powierzchni czerwonych krwinek. Każda nietypowa kombinacja może wymagać zupełnie innego podejścia do transfuzji.
W Europie medycyna skupia się głównie na systemach ABO i Rh, bo obejmują większość populacji i mają ogromne znaczenie przy codziennych transfuzjach czy w położnictwie. Z punktu widzenia immunologii istotnych układów jest jednak znacznie więcej. Dlatego ktoś, kto z wyniku ma na przykład „0 Rh-”, może w rzeczywistości posiadać znacznie bardziej skomplikowany i rzadki profil antygenów.
Rzadkie grupy krwi – problem, którego zwykle nie widać
Za nasz grup krwi odpowiadają geny. Niewielkie różnice w DNA decydują o tym, jakie antygeny pojawią się na krwinkach. Część takich zestawów występuje masowo, inne trafiają się niezwykle rzadko – i to właśnie te ostatnie są dla lekarzy największym wyzwaniem.
W wielu krajach przyjmuje się, że rzadki grup krwi występuje u mniej niż 4 osób na 1000. Z pozoru to niewielka liczba, ale przy transfuzjach, operacjach czy leczeniu nowotworów może oznaczać dramatyczny wyścig z czasem o znalezienie pasującego dawcy.
- Szacuje się, że w jednym tylko dużym europejskim kraju żyje około 700 tysięcy osób z rzadkimi układami krwi.
- Na świecie opisano ponad 380 rzadkich konfiguracji, m.in. takie jak Bombay, Diego czy Duffy.
- To, co jest rzadkie w jednej części globu, gdzie indziej może być stosunkowo częste – przykładowo Rh- w Azji.
Często ktoś dowiaduje się o swoim nietypowym profilu dopiero przy okazji kwalifikacji do transfuzji, planowanej operacji albo w czasie ciąży, gdy lekarze dokładniej badają krew matki i płodu.
Jak doszło do wyodrębnienia układu MAL
Historia MAL zaczęła się nie w nowoczesnym laboratorium, lecz na oddziale położniczym w latach 70. XX wieku. Do szpitala trafiła kobieta w ciąży z ciężkimi powikłaniami. Okazało się, że jej układ odpornościowy niszczył krwinki dziecka, jakby należały do obcej osoby.
Analizy pokazały, że na krwinkach brakowało konkretnego antygenu, określanego jako AnWj. Dotychczas zakładano, że jego zanik wiąże się głównie z ciężkimi chorobami, na przykład nowotworami czy zaburzeniami krwi. W tej rodzinie sytuacja wyglądała inaczej – brak antygenu powtarzał się, co sugerowało przyczynę genetyczną.
Naukowcy przez dekady śledzili próbki krwi kolejnych osób z podobnym profilem, aż doszli do tego, że za brak antygenu AnWj odpowiada konkretny gen, nazwany MAL.
Dzięki sekwencjonowaniu DNA badacze przyjrzeli się fragmentom genomu odpowiedzialnym za białka obecne na krwinkach. Zauważyli charakterystyczne ubytki w genie MAL – w praktyce brakowało części „instrukcji” potrzebnej do wytworzenia białka na powierzchni czerwonych krwinek. U osób z takimi zmianami pojawiał się ten sam, nietypowy obraz serologiczny: krwinki pozbawione antygenu AnWj.
MAL – nowy element układanki w transfuzjologii
W ten sposób badacze uznali, że mają do czynienia z odrębnym układem, który zasłużył na własną nazwę. Tak powstał grup krwi MAL. U osób, u których nie występuje antygen związany z białkiem kodowanym przez ten gen, mówimy o krwi MAL ujemnej.
Dla tych pacjentów sprawa nie kończy się na teorii. Jeśli otrzymają krew od standardowego dawcy, w której znajduje się brakujący antygen, układ odpornościowy może potraktować ją jak zagrożenie. Powstają przeciwciała, które zaczynają niszczyć przetoczone krwinki. W skrajnych przypadkach może dojść do ostrej reakcji hemolitycznej, groźnej dla życia.
| Typ biorcy | Jakiej krwi potrzebuje | Ryzyko przy standardowej krwi |
|---|---|---|
| Osoba z typowym profilem (AnWj obecny) | Standardowa krew dopasowana w ABO i Rh | Niskie, przy prawidłowej kwalifikacji |
| Osoba z profilem MAL (AnWj brak) | Krew pozbawiona tego antygenu, zgodna z profilem genetycznym | Wysokie ryzyko reakcji, jeśli nie sprawdzi się rzadkiego układu |
Opisanie układu MAL pozwala tworzyć dokładniejsze testy genetyczne i serologiczne. Laboratorium może dziś sprawdzić, czy pacjent należy do tej niewielkiej grupy, a banki krwi mogą oznaczać i odkładać jednostki odpowiednie specjalnie dla nich.
Dlaczego ten grup krwi interesuje lekarzy na całym świecie
MAL to nie tylko nowe hasło w podręczniku hematologii. Lekarze widzą w nim kilka bardzo praktycznych zastosowań:
- bezpieczniejsza transfuzja u osób z nietypowymi wynikami badań krwi,
- lepsza opieka nad kobietami w ciąży, u których podejrzewa się konflikt immunologiczny z płodem,
- dokładniejsza kwalifikacja pacjentów z chorobami krwi czy nowotworami do leczenia wymagającego wielu przetoczeń.
Rzadkie układy krwi mają też znaczenie w medycynie podróży i migracji. Osoba z Europy, która przenosi się do regionu o zupełnie innym rozkładzie grup, może tam być praktycznie „nie do dopasowania” jako biorca, jeśli dojdzie do wypadku czy nagłej operacji. Informacja o tym, że należy do wąskiej grupy MAL, pomaga planować leczenie z wyprzedzeniem, na przykład przed zabiegami wysokiego ryzyka.
Od laboratoriów do praktyki szpitalnej
Na razie oznaczanie MAL wymaga specjalistycznego zaplecza i nie wejdzie od razu do każdego szpitalnego laboratorium. Kierunek jest jednak jasny: w transfuzjologii rośnie znaczenie genotypowania, czyli badania bezpośrednio DNA, a nie tylko prostych testów z odczynnikami.
Im więcej znamy subtelnych różnic między krwią poszczególnych osób, tym lepiej możemy dopasować dawcę do biorcy i zmniejszyć ryzyko reakcji immunologicznych.
W kolejnych latach można spodziewać się, że informacje o układzie MAL trafią do standardów międzynarodowych i zaleceń dla banków krwi. W praktyce każde takie poszerzenie listy opisanych grup pomaga tworzyć sieci współpracy między krajami, by w razie potrzeby sprowadzić odpowiednią jednostkę krwi dla bardzo rzadkiego pacjenta.
Co ta historia mówi o medycynie krwi
Przypadek MAL pokazuje, jak długo może trwać droga od pierwszej klinicznej zagadki do uporządkowanej wiedzy. Między dramatycznym przypadkiem ciężkiej ciąży z lat 70. a oficjalnym wyodrębnieniem układu minęły dziesięciolecia. W tym czasie zmieniła się technologia, pojawiło się sekwencjonowanie DNA, rozwinęły się bazy danych anonimowych próbek.
Dla pacjentów ważna jest też inna lekcja: informacja o grupie krwi nie zamyka się w prostym zapisie na karcie dawcy. Osoba z chorobą przewlekłą, planująca liczne zabiegi lub ciążę, może porozmawiać z hematologiem o tym, czy w jej przypadku warto sięgnąć po bardziej szczegółowe badania, wykraczające poza standard ABO i Rh.
Z perspektywy systemu ochrony zdrowia pojawia się też kwestia budowania rejestrów rzadkich dawców. Jeśli ktoś raz oddał krew i okazało się, że ma nietypowy profil, jego dane (oczywiście z zachowaniem tajemnicy medycznej) mogą stać się bezcennym źródłem pomocy dla pacjentów, którzy bez tak precyzyjnie dobranej jednostki krwi mają bardzo ograniczone możliwości leczenia.
