Nowa grupa krwi po 50 latach badań. Co zmienia MAL?

To nie jest kolejna wariacja na temat znanego A, B czy 0. Grupa krwi MAL wiąże się z konkretnym defektem w genie i brakiem jednego z ważnych antygenów na krwinkach. Dla większości z nas brzmi to abstrakcyjnie, ale dla części pacjentów może oznaczać różnicę między udaną transfuzją a ciężkim wstrząsem.

Czym tak naprawdę jest grupa krwi

Kiedy lekarz pyta o grupę krwi, zwykle myślimy o układzie ABO i czynniku Rh: A+, 0-, AB- i tak dalej. To tylko wierzchołek góry lodowej. Na powierzchni czerwonych krwinek znajduje się ponad trzysta różnych antygenów – specjalnych cząsteczek rozpoznawanych przez układ odpornościowy.

Każdy z tych antygenów to inna „etykietka” na krwince. Mogą nią być białka, cukry lub złożone glikoproteiny. Nasze przeciwciała kontrolują, czy dana etykietka należy do „nas”, czy jest obca. Jeśli uznają ją za obcą, rozpoczyna się atak – krwinki ulegają zniszczeniu, a organizm przechodzi w stan silnego alarmu.

Zgodność antygenów dawcy i biorcy decyduje, czy transfuzja będzie bezpieczna, czy uruchomi groźną reakcję odpornościową.

Dlatego przed każdą transfuzją laboratorium sprawdza nie tylko ABO i Rh, ale w wielu sytuacjach także inne antygeny. Im rzadsza kombinacja, tym trudniej znaleźć zgodnego dawcę.

Setki grup krwi, z czego większość nieznana laikom

Specjaliści wyróżniają ponad 300 grup krwi, zebranych w kilkadziesiąt różnych układów. W Europie w praktyce najczęściej mówi się o dwóch:

• układ ABO – A, B, AB, 0,
• układ Rh – dodatni lub ujemny.

W laboratoriach krwiodawstwa funkcjonuje jednak znacznie więcej nazw: Lewis, Duffy, Diego, MNS, YT, a także bardzo rzadki układ Bombay. Dla pacjentów z takimi kombinacjami dopasowanie krwi staje się prawdziwym logistycznym wyzwaniem, zwłaszcza przy nagłych operacjach lub podczas powikłanych ciąż.

W niektórych krajach status „rzadkiego biorcy” ma tylko kilka osób na tysiąc. W Polsce skala jest zbliżona do tej opisywanej w Europie Zachodniej. W jednym państwie dana grupa bywa niemal niespotykana, w innym występuje stosunkowo często. Przykład? Czynnik Rh ujemny – w Europie dotyczy około 15% ludzi, w Chinach jest prawdziwą rzadkością.

Jak naukowcy natrafili na trop nowej grupy

Historia układu MAL zaczęła się w latach 70. W szpitalu pojawiła się ciężarna kobieta z poważnymi komplikacjami. Jej organizm niszczył krwinki nienarodzonego dziecka. Lekarze zauważyli, że problem nie pasuje do znanych w tamtym czasie niezgodności w układach ABO czy Rh.

Analiza próbek krwi wykazała, że czerwone krwinki dziecka nie miały pewnego antygenu, oznaczanego jako AnWj. U większości pacjentów jego brak wiązał się z ciężkimi chorobami, na przykład nowotworami układu krwiotwórczego. W tej rodzinie sytuacja wyglądała inaczej – brak antygenu pojawiał się również u zdrowych krewnych, co wskazywało na podłoże genetyczne.

Kluczowa okazała się kombinacja dwóch czynników: dramatycznego przypadku klinicznego i konsekwentnego śledzenia rodzin z nietypowym profilem krwinek przez kilka dekad.

Przez lata specjaliści gromadzili dane o pacjentach, u których nie występował antygen AnWj, a jednocześnie nie mieli oni typowych chorób hematologicznych. Z czasem udało się zebrać odpowiednio dużą grupę, by sięgnąć po nowoczesne narzędzia genetyki.

Gen MAL i brak antygenu AnWj

Przełom przyniosło sekwencjonowanie fragmentów DNA odpowiadających za produkcję białek obecnych na krwinkach czerwonych. W próbkach osób pozbawionych antygenu AnWj badacze dostrzegli powtarzający się wzór: specyficzne ubytki fragmentów DNA w genie o nazwie MAL.

Gen ten koduje białko mocno związane z błoną komórkową czerwonych krwinek. Gdy uszkodzenie jest zbyt duże, białko przestaje się pojawiać na ich powierzchni. Znika też „etykietka” rozpoznawana jako antygen AnWj.

Po zestawieniu danych genetycznych i serologicznych specjaliści z brytyjskiego ośrodka NHS Blood and Transplant mogli wreszcie opisać spójny, odrębny układ. Tak narodziła się nowa grupa krwi nazwana MAL – od genu odpowiedzialnego za charakterystyczny zestaw cech krwinek.

Dlaczego grupa MAL ma tak duże znaczenie dla lekarzy

Dla osoby zdrowej brak jednego antygenu na czerwonych krwinkach nie musi oznaczać żadnych objawów w codziennym życiu. Problemy pojawiają się, gdy pacjent trafi na stół operacyjny, wymaga masywnej transfuzji lub zajdzie w ciążę z partnerem posiadającym standardowe antygeny.

U pacjentów z grupą MAL podanie krwi zawierającej antygen AnWj może uruchomić gwałtowną reakcję immunologiczną, prowadzącą do rozpadu krwinek i ostrej niewydolności narządów.

Dzięki opisaniu nowej grupy:

• laboratoria mogą opracować testy, które szybko wyłapią osoby z genem MAL,
• banki krwi zyskują możliwość oznaczania i przechowywania jednostek zgodnych z tym rzadkim układem,
• hematolodzy lepiej rozumieją przypadki tajemniczych niezgodności transfuzji, które wcześniej trudno było wytłumaczyć.

Znajomość tak nietypowej grupy bywa szczególnie istotna w opiece nad ciężarnymi. Jeśli matka ma rzadki profil antygenów, a płód dziedziczy część cech po ojcu, jej układ odpornościowy może potraktować krwinki dziecka jak obce. Tego typu konflikt grozi poważną anemią u płodu, a nawet jego obumarciem.

Jak sprawdza się, czy ktoś ma rzadką grupę krwi

Osoby, u których lekarze podejrzewają nietypowy układ antygenów, przechodzą dokładniejsze badania. W grę wchodzą między innymi:

Jeśli laboratorium potwierdzi, że ktoś ma rzadki profil, jego dane trafiają do wyspecjalizowanych rejestrów. W wielu krajach funkcjonują sieci współpracy, które w razie potrzeby sprowadzają odpowiednią krew z zagranicy.

Co z tego ma zwykły pacjent

Na pierwszy rzut oka informacja o nowej grupie krwi wydaje się dość hermetyczna. Przekłada się jednak na realne bezpieczeństwo przy zabiegach chirurgicznych, leczeniu chorób nowotworowych czy opiece nad ciężarnymi z obciążonym wywiadem.

Każdy kolejny opisany układ antygenów to dodatkowa warstwa precyzji w medycynie transfuzjologicznej. Lekarze są w stanie lepiej dobrać krew, zmniejszają liczbę powikłań, a także szybciej wyjaśniają nietypowe reakcje po przetoczeniu.

Dla części osób może to być też impuls, by wreszcie sprawdzić swój dokładny profil krwi i zapisać się jako krwiodawca. Im większa baza różnorodnych dawców, tym łatwiej odnaleźć kogoś o rzadkiej kombinacji antygenów, takiej jak MAL.

Rzadkie grupy a przyszłość medycyny

Medycyna transfuzjologiczna coraz mocniej łączy klasyczne badania krwi z genetyką. Układ MAL, związany bezpośrednio z konkretnymi zmianami w genie, staje się dobrym przykładem tego trendu. W przyszłości powszechne sekwencjonowanie DNA może sprawić, że informacja o rzadkich grupach będzie dostępna od urodzenia, razem z innymi danymi medycznymi.

Dla pacjentów z nietypowym profilem antygenów warto przechowywać tę informację w elektronicznej dokumentacji i – w miarę możliwości – w prosty sposób przy sobie, choćby na karcie informacyjnej. W nagłych sytuacjach przyspiesza to dobranie właściwej jednostki krwi i zmniejsza ryzyko groźnych powikłań.