Nowy, niezwykle rzadki grupa krwi po 50 latach badań. Co zmienia MAL?

Po pół wieku żmudnych analiz naukowcy wyodrębnili nieznaną wcześniej grupę krwi związaną z tajemniczym antygenem AnWj.

Nowy układ nazwano MAL i dotyczy on pacjentów, u których brakuje określonego białka na powierzchni krwinek czerwonych. Brzmi jak ciekawostka z podręcznika biologii, ale w praktyce może decydować o tym, czy transfuzja uratuje komuś życie, czy wywoła gwałtowną i śmiertelną reakcję organizmu.

Gdy A, B, AB i 0 to za mało

Większość z nas zna podstawowe oznaczenia: A, B, AB oraz 0, czasem z dodatkiem „plus” lub „minus” przy Rh. W rzeczywistości krew opisuje się przez setki różnych antygenów, czyli cząsteczek na powierzchni krwinek czerwonych. To one mówią naszemu układowi odpornościowemu: „to swoje” albo „to obce”.

Każdy antygen to inny układ grup krwi. System ABO i Rh to tylko najbardziej rozpowszechniona część całego obrazu. Opisano ponad 300 grup, a liczba ich kombinacji rośnie, bo genetyka lubi niespodzianki. Część z tych kombinacji występuje skrajnie rzadko, u kilku osób na tysiące, czasem na miliony.

Przeczytaj również: Nowa grupa krwi po 50 latach badań. Co oznacza MAL?

Nowy układ MAL dołącza do listy rzadkich grup krwi, których prawidłowe rozpoznanie może zdecydować o powodzeniu transfuzji i bezpieczeństwie ciężarnych.

W szpitalnej praktyce lekarze najpierw oznaczają klasyczny układ ABO i Rh. Przy problemach z dopasowaniem krwi, niespodziewanych reakcjach po transfuzji albo w ciąży, gdy przeciwciała matki zaczynają atakować krwinki dziecka, wchodzi w grę dużo dokładniejsza diagnostyka. Właśnie w takich sytuacjach zwykle wychodzą na jaw rzadkie grupy.

Dlaczego rzadkie grupy krwi są takim wyzwaniem

W Europie większość dawców i biorców mieści się w kilku dominujących układach. To znacznie ułatwia pracę banków krwi. Problem zaczyna się, gdy pacjent ma niespotykany zestaw antygenów. Wtedy znalezienie zgodnego dawcy bywa jak szukanie igły w stogu siana.

Przeczytaj również: Chiny jako pierwsze sprzedają implant mózgu sterujący dłonią myślą

W niektórych populacjach rzadkie grupy występują częściej. Opisano je choćby u części osób pochodzących z Afryki Subsaharyjskiej, z wybranych regionów Azji czy Karaibów. W jednym kraju dana kombinacja jest wyjątkowa, w innym spotyka się ją zdecydowanie częściej. Dlatego bazy dawców mają charakter międzynarodowy, a krew dla pacjenta czasem leci samolotem przez pół kontynentu.

W samej Europie zidentyfikowano setki tysięcy osób z rzadkimi grupami. Funkcjonują już takie nazwy jak Bombay, Duffy, Diego czy Lewis. Do tego katalogu dopisano właśnie nową pozycję – grupę związaną z genem MAL.

Przeczytaj również: Mężczyzna po trzydziestce traci włosy garściami? Lekarze ostrzegają

Historia, która zaczęła się w 1972 roku

Ścieżka do nowej grupy krwi zaczęła się dramatycznie. Na początku lat 70. ciężarna kobieta trafiła do szpitala w trybie pilnym. Dziecko miało ciężką chorobę hemolityczną – jego krwinki były niszczone przez przeciwciała matki. Klasyczne testy zgodności krwi nie tłumaczyły, dlaczego organizm kobiety tak gwałtownie reaguje na własne dziecko.

W laboratorium zauważono, że na krwinkach brakuje konkretnego antygenu, nazwanego AnWj. U większości ludzi jest on obecny; wcześniejsze dane wskazywały, że ma go około 99% populacji. U nielicznych znika, najczęściej z powodu chorób nowotworowych lub zaburzeń krwi.

W przypadku tej kobiety i innych członków jej rodziny lekarze podejrzewali coś innego – tło genetyczne. Kolejne próbki, kolejne analizy i wreszcie, po latach, genetycy namierzyli źródło problemu w genie nazwanym MAL.

Gen MAL i brakujący antygen AnWj

Badacze sięgnęli po sekwencjonowanie DNA, czyli technikę pozwalającą „przeczytać” fragmenty genomu odpowiedzialne za konkretne białka. W próbkach osób pozbawionych antygenu AnWj wypatrzyli charakterystyczne delecje – ubytki w materiale genetycznym.

Te braki powtarzały się w obrębie genu MAL, który odpowiada za białko wbudowane w błonę krwinek czerwonych. Gdy ten gen jest uszkodzony albo nieaktywny, białko nie powstaje, a razem z nim znika antygen AnWj. Dla samej osoby nie zawsze oznacza to natychmiastową chorobę, ale robi z niej wyjątkowego pacjenta dla banku krwi.

Osoby pozbawione antygenu AnWj tworzą odrębny układ grupowy; ich krew opisuje się teraz jako grupę MAL, a błędnie dobrana transfuzja może zakończyć się dramatyczną reakcją odpornościową.

Nowa grupa krwi MAL – co to konkretnie znaczy

Naukowcy uznali, że cechy związane z obecnością lub brakiem białka kodowanego przez gen MAL tworzą spójny system. Tak powstała nowa grupa krwi – MAL. Jej wyróżnikiem jest właśnie brak antygenu AnWj lub jego obecność w nietypowej formie.

Dlaczego medycyna przywiązuje do tego tak dużą wagę? Wyobraźmy sobie dwie sytuacje:

• pacjent z grupą MAL otrzymuje krew od dawcy z antygenem AnWj – jego układ odpornościowy może potraktować te obce krwinki jak zagrożenie i zaatakować je;
• ciężarna z grupą MAL nosi dziecko, które odziedziczyło „typowy” wariant genu – jej organizm może wytworzyć przeciwciała niszczące krwinki płodu.

W obu przypadkach ryzyko ciężkich powikłań rośnie gwałtownie, łącznie z niewydolnością narządów czy zgonem. Stąd nacisk, żeby pacjentów z taką cechą wcześniej rozpoznać, zarejestrować i mieć dla nich dopasowanych dawców.

Jak lekarze mogą wykorzystać układ MAL w praktyce

Opisanie nowej grupy otwiera drogę do stworzenia testów genetycznych i serologicznych. Laboratoria mogą przygotować:

Takie narzędzia pozwolą bankom krwi tworzyć wyspecjalizowane rejestry dawców o rzadkich grupach. Dla pacjentów z przewlekłymi chorobami krwi, którzy co jakiś czas potrzebują transfuzji, to kwestia realnego bezpieczeństwa na lata.

Dlaczego nowa grupa krwi interesuje też kobiety w ciąży

Konflikt serologiczny najczęściej kojarzy się z układem Rh, ale może dotyczyć również innych antygenów. Jeśli matka i dziecko różnią się pod względem obecności AnWj, w ciąży może powstać sytuacja, którą lekarze już raz zobaczyli w latach 70.

Organizm kobiety, która sama nie ma antygenu, uczy się rozpoznawać go jako „obcy”. Gdy krwinki dziecka przedostaną się do jej krwiobiegu, układ odpornościowy zaczyna wytwarzać przeciwciała. Te zaś potrafią przekroczyć barierę łożyska i zniszczyć czerwone krwinki płodu.

Znajomość układu MAL u przyszłej mamy pozwala odpowiednio zaplanować prowadzenie ciąży. W razie potrzeby lekarze mogą częściej monitorować stan płodu, przygotować się na transfuzję wymienną u noworodka albo szukać donora krwi zgodnego pod kątem rzadkich antygenów.

Co ta historia mówi o medycynie transfuzjologicznej

Nowa grupa krwi pojawia się dopiero teraz, choć pierwsze ślady prowadziły do niej pół wieku temu. To dobry przykład tego, jak zmieniły się narzędzia naukowców. W latach 70. mogli obserwować wyłącznie skutki – tajemnicze reakcje immunologiczne, trudności z transfuzją. Dziś docierają do konkretnego genu, analizują pojedyncze litery w DNA i łączą je z obrazem klinicznym.

Dla pacjentów taka dokładność ma wymierną korzyść: mniej nieprzewidzianych reakcji po przetoczeniu krwi i lepsze dopasowanie dawców. Dla systemów krwiodawstwa – większa szansa, że rzadki pacjent, zgłaszający się co kilka lat na planowany zabieg, zawsze będzie miał przygotowaną zgodną jednostkę krwi.

Warto przy tym pamiętać, że wiedza o własnej grupie może kiedyś przydać się każdemu. Osoby, u których wykryto rzadką kombinację, często trafiają do specjalnych rejestrów. Zdarza się, że same zostają dawcami, bo tylko one mogą uratować kogoś z podobnym układem antygenów.

Dla zwykłego pacjenta z grupą A+ czy 0− ta historia jest dobrym przypomnieniem, że krew nie jest jednorodną „czerwoną cieczą”. To złożony układ znaczników, które układ odpornościowy czyta bardzo dokładnie. Każde nowe rozpoznane białko na powierzchni krwinek, jak w przypadku genu MAL, zmniejsza obszar niewiadomych i pozwala lekarzom działać precyzyjniej – zwłaszcza gdy stawką jest życie osoby z bardzo nietypową krwią.