Dlaczego w twojej rodzinie choroby genetyczne „przeskakują” pokolenia

Czy w twojej rodzinie ktoś ciężko chorował, a kolejne pokolenie wydaje się zupełnie zdrowe?

Ten schemat wcale nie musi być przypadkiem.

Wielu rodziców przeżywa szok, gdy u dziecka rozpoznaje się chorobę genetyczną, której nikt u nich nie miał. Z perspektywy medycznej wygląda to zupełnie inaczej: geny rządzą się bardzo konkretnymi zasadami, a efekt „przeskakiwania” pokoleń zwykle da się logicznie wyjaśnić.

Jak działają geny i dlaczego choroba może się ukrywać

Każdy człowiek ma około 25 tysięcy genów rozmieszczonych na 23 parach chromosomów. Każdy gen występuje w różnych wersjach, nazywanych allelami. Można je porównać do dwóch wariantów tego samego przepisu – jeden działa prawidłowo, drugi zawiera błąd.

Część alleli jest dominująca, część recesywna. Dominujący „przykrywa” recesywny, więc wystarczy jedna jego kopia, żeby ujawniła się cecha lub choroba. Przy allelach recesywnych sprawa wygląda inaczej – żeby choroba się pojawiła, trzeba odziedziczyć dwie kopie wadliwej wersji genu.

Choroba recesywna może latami krążyć w rodzinie w postaci „ukrytej” – u osób zupełnie zdrowych, które nieświadomie przekazują dalej uszkodzony gen.

Osoba, która ma jedną prawidłową i jedną uszkodzoną kopię genu, zwykle nie ma żadnych objawów. Jest tzw. nosicielem (lub nosicielką) i może żyć całe życie, nie zdając sobie z tego sprawy. Dopiero spotkanie dwóch takich osób w jednym związku otwiera drogę do pojawienia się chorego dziecka.

Choroby recesywne autosomalne: klasyczny „skok” pokolenia

Do tej grupy należą m.in. mukowiscydoza czy anemia sierpowata. Aby dziecko zachorowało, musi otrzymać wadliwą kopię genu od obojga rodziców. Jeśli obydwoje są nosicielami, przy każdej ciąży statystyczne ryzyko wygląda tak:

Takie liczby sprawiają, że w jednej rodzinie może się zdarzyć sytuacja, w której:

• dziadkowie są nosicielami, ale nie chorują,