Nowy, niezwykle rzadki typ krwi po 50 latach badań. Co zmienia grupa MAL?

Po pół wieku badań naukowcy opisali zupełnie nowy, rzadki typ krwi, który może uratować życie pacjentom mającym nietypowe wyniki badań.

Grupa krwi MAL, związana z brakiem pewnego antygenu na krwinkach czerwonych, zmienia sposób myślenia o transfuzjach u osób z rzadkimi układami serologicznymi. To ma realne konsekwencje dla bezpieczeństwa zabiegów, ciąży i planowania banków krwi.

Czym właściwie jest grupa krwi?

W codziennym języku mówimy o grupach 0, A, B i AB, czasem o czynniku Rh. Dla większości osób na tym wiedza się kończy. W laboratorium sprawa wygląda znacznie szerzej. Każda krwinka czerwona jest pokryta cząsteczkami, które działają jak znaczniki – to tzw. antygeny. Mogą to być białka, cukry lub glikoproteiny osadzone w błonie komórkowej.

Układ odpornościowy traktuje te antygeny jak identyfikator „swojości”. Na tej podstawie odróżnia własne krwinki od obcych. Gdy podczas transfuzji pojawi się krew z innym zestawem antygenów, organizm biorcy może ją gwałtownie odrzucić. Następuje wtedy reakcja immunologiczna, która niszczy przetoczone krwinki i może prowadzić do wstrząsu, niewydolności narządów, a nawet śmierci.

Dlatego grupę krwi określa się według tego, jakie antygeny znajdują się na krwinkach. W systemie ABO krwinki osoby z grupą A mają antygen A, z grupą B – antygen B, z grupą AB – oba, a z grupą 0 – żadnego z nich. Do tego dochodzi system Rh i dziesiątki innych, mniej znanych układów.

Współczesna medycyna zna już ponad 300 różnych antygenów krwinkowych, które można łączyć w dziesiątki systemów grup krwi – ABO to tylko wierzchołek góry lodowej.

Dlaczego rzadkie grupy krwi są takim problemem?

W Europie najczęściej spotykane są kombinacje systemów ABO i Rh. Osoba z grupą 0 Rh+ uchodzi za „dawcę uniwersalnego”, a AB Rh+ za „biorcę uniwersalnego”, ale te uproszczenia nie wystarczają, gdy w grę wchodzą rzadkie układy antygenów.

Gdy jakiś wariant występuje u mniej niż 4 osób na 1000, mówi się o rzadkiej grupie krwi. Tacy pacjenci często mają ogromne trudności ze znalezieniem odpowiedniego dawcy. Krew trzeba czasem ściągać z innych krajów, przechowywać w długoterminowych bankach lub zabezpieczać z dużym wyprzedzeniem przed planowanymi operacjami.

Rzadkość grupy krwi mocno zależy od miejsca na świecie. To, co w Europie jest dość częste, w Azji bywa wyjątkowe. Przykładowo Rh− w Chinach spotyka się sporadycznie, podczas gdy na naszym kontynencie dotyczy około 15 procent populacji.

Znane, rzadkie układy – nie tylko ABO i Rh

Poza najbardziej rozpoznawalnymi systemami funkcjonują dziesiątki innych, m.in. Bombay, MNS, Diego, Duffy czy Lewis. W jednym kraju dany układ pojawia się regularnie, w innym praktycznie wcale. Dlatego służby krwiodawstwa prowadzą bardzo szczegółowe rejestry i stale szukają nowych dawców o nietypowych cechach krwi.

• Bombay – ekstremalnie rzadki wariant, w którym brakuje podstawy do wytworzenia antygenów A i B.
• Duffy – ważny z punktu widzenia malarii, bo część pasożytów wykorzystuje te antygeny do wnikania do krwinek.
• MNS, Diego, Lewis – mniej znane nazwy, ale dla transfuzjologów i hematologów to codzienna praktyka.

Nowy system MAL dołącza właśnie do tej grupy „specjalnych przypadków”, wymagających szczególnej ostrożności przy przetaczaniu krwi.

Historia, która zaczęła się w 1972 roku

Opisanie grupy MAL to nie efekt jednego projektu, lecz wynik długiego, żmudnego tropienia zagadki trwającego około pół wieku. Początek sięga początku lat 70., kiedy do szpitala trafiła ciężarna kobieta z ciężkimi powikłaniami ciąży. Lekarze stwierdzili, że układ odpornościowy matki atakuje krwinki nienarodzonego dziecka.

Przypomina to znany problem konfliktu serologicznego Rh, ale tym razem klasyczne wyjaśnienia nie pasowały. Analiza krwi wykazała brak pewnego antygenu, który do tej pory był uznawany za praktycznie uniwersalny – AnWj. Uznawano, że występuje on u około 99 procent ludzi na świecie.

W tamtym okresie zauważano głównie sytuacje, w których AnWj znikał w przebiegu ciężkich chorób, np. u pacjentów onkologicznych lub z zaburzeniami krwi. W przypadku tej kobiety i kilku innych osób z jej rodziny lekarze zaczęli podejrzewać przyczynę wrodzoną, a nie nabytą – czyli mutację genetyczną.

Od rodziny z nietypową krwią do nowego systemu

Przez lata zbierano próbki krwi pacjentów, u których brakowało AnWj, oraz ich krewnych. Kiedy pojawiły się nowoczesne metody sekwencjonowania DNA, można było dokładnie sprawdzić, co odróżnia ich materiał genetyczny od „standardowego”.

Analizy wykazały charakterystyczne zmiany w genie nazwanym MAL. Chodziło o fragmenty DNA, które zostały utracone – tzw. delecje. Ten gen koduje białko obecne w błonie komórkowej krwinek czerwonych. Osoby z uszkodzonym genem MAL nie produkują prawidłowej formy tej cząsteczki, co przekłada się na brak antygenu AnWj na powierzchni krwinek.

Nowy system grupy krwi nazwano od genu MAL – to on okazał się kluczem do zrozumienia, dlaczego u części osób znika uznawany za „powszechny” antygen AnWj.

Na czym polega wyjątkowość grupy MAL?

U osób, które nie mają antygenu AnWj, ich układ odpornościowy może traktować krew z tym antygenem jako coś całkowicie obcego. Gdy taka osoba otrzyma standardową krew zawierającą AnWj, istnieje ryzyko gwałtownej reakcji immunologicznej. To zagrożenie pojawia się przy transfuzjach, ale także w ciąży – jeśli płód dziedziczy „typową” wersję antygenu po drugim rodzicu.

Opisanie grupy MAL daje lekarzom możliwość lepszego planowania leczenia. W przyszłości laboratoria będą mogły oferować testy genetyczne wykrywające osoby z tym nietypowym wariantem. To pozwoli odpowiednio wcześnie dobrać dla nich właściwy typ krwi.

Co zmienia to w praktyce dla pacjentów?

Na pierwszy rzut oka nowy system grupy krwi może wydawać się ciekawostką naukową. W praktyce chodzi o bardzo konkretne sytuacje medyczne:

• transfuzje u osób z wcześniej niejasnymi powikłaniami po podaniu krwi,
• prowadzenie ciąży u kobiet, u których wykryto przeciwciała przeciwko antygenowi AnWj,
• planowanie leczenia operacyjnego u pacjentów z rzadkimi grupami,
• tworzenie specjalistycznych banków krwi dla wyjątkowo trudnych przypadków.

Im lepiej laboratorzyści potrafią rozpoznać takie nietypowe układy, tym mniejsze ryzyko nieprzewidywalnych reakcji po przetoczeniu krwi. W wielu krajach rośnie również różnorodność etniczna populacji, co oznacza coraz większe zróżnicowanie grup krwi. Systemy krwiodawstwa muszą za tym nadążyć.

Jak można wykryć tak rzadką grupę?

U większości osób standardowe oznaczenie grupy ABO i Rh w zupełności wystarcza. W szczególnych przypadkach lekarz zleca rozszerzoną diagnostykę serologiczną. Gdy w badaniach pojawiają się nietypowe przeciwciała lub niewyjaśnione reakcje na transfuzję, wtedy specjaliści sięgają po dokładniejsze testy, w tym analizę DNA.

W przypadku układu MAL badanie polega na sprawdzeniu obecności genu w prawidłowej formie lub wykryciu charakterystycznych delecji. To badania wykonywane w wyspecjalizowanych ośrodkach, ale dla pacjentów z rzadkimi grupami mają ogromne znaczenie diagnostyczne.

Dlaczego takie badania mają znaczenie dla zwykłego dawcy krwi?

Większość osób oddających krew nigdy nie usłyszy, że ma szczególną, rzadką grupę. Czasem jednak rutynowe badanie w stacji krwiodawstwa wykrywa nietypowy profil antygenów. Wtedy taka osoba staje się niezwykle cennym dawcą dla wąskiej grupy pacjentów, którym nie można przetoczyć „zwykłej” krwi.

Opisanie nowych systemów, takich jak MAL, sprawia, że rośnie potrzeba precyzyjnego typowania dawców. Niekiedy stacje krwiodawstwa kontaktują się z wybranymi osobami i proszą o regularne oddawanie krwi lub jej składników, bo bez nich nie uda się przeprowadzić określonych terapii.

Dla przeciętnego dawcy różnica jest niewielka – procedura oddawania krwi pozostaje taka sama. Zmiana dzieje się „po drugiej stronie probówki”, w laboratorium i w planowaniu, do kogo konkretnie trafi dany worek z krwią.

Rzadkie grupy krwi a codzienne wybory zdrowotne

Warto pamiętać, że nawet bez znajomości skomplikowanych systemów można zrobić coś praktycznego: znać własną podstawową grupę krwi, mieć przy sobie tę informację i nie bać się oddawania krwi. Coraz częściej szpitale korzystają z zaawansowanej diagnostyki, więc jeśli ktoś trafi do grupy „rzadkich pacjentów”, zostanie to odnotowane.

Dla osób z rodzin, w których występowały niewyjaśnione problemy przy transfuzjach lub w ciąży, temat może mieć szczególne znaczenie. W takiej sytuacji lekarz rodzinny czy hematolog może zlecić dokładniejsze badania serologiczne, a w razie potrzeby również analizę genetyczną.

Historia układu MAL pokazuje, że medycyna transfuzjologiczna nie stoi w miejscu. Co kilka lat pojawiają się kolejne opisy nowych systemów, uściślane są kryteria rzadkości, rozbudowują się rejestry dawców. Dla pacjentów oznacza to większą szansę, że w krytycznym momencie uda się dobrać krew idealnie dopasowaną – nawet jeśli ich krwinki należą do niezwykle wąskiej, wyjątkowej grupy.