Nowy, niezwykle rzadki grupa krwi MAL. Co oznacza dla pacjentów?

To brzmii jak szczegół dla hematologów, ale w praktyce decyduje o tym, czy transfuzja uratuje pacjenta, czy doprowadzi do dramatycznej reakcji organizmu. Nowy typ krwi może zmienić sposób kwalifikowania części biorców i dawców, zwłaszcza osób z bardzo rzadkimi kombinacjami antygenów.

Czym w ogóle jest grupa krwi?

Większość osób zna tylko oznaczenia A, B, AB i 0 oraz znak Rh+, Rh-. Dla lekarzy to dopiero początek. Grupa krwi to etykieta nadawana krwinkom czerwonym na podstawie zestawu cząsteczek umieszczonych na ich powierzchni. Te cząsteczki nazywa się antygenami.

Antygen może być białkiem, cukrem albo złożoną glikoproteiną. Układ odpornościowy rozpoznaje je jak identyfikatory: pomaga odróżnić własne komórki od obcych. Gdy do krwi trafią krwinki z innymi antygenami, przeciwciała mogą zacząć je niszczyć. Właśnie dlatego zgodność grup przy transfuzji jest tak ważna.

Nowy typ krwi MAL wiąże się z brakiem jednego, bardzo powszechnego antygenu. Dla większości ludzi to detal, ale dla części pacjentów – kwestia życia i śmierci przy przetoczeniu.

Najbardziej znane są dwa układy: ABO oraz Rh. W praktyce opisują tylko niewielki wycinek tego, co naprawdę dzieje się na powierzchni krwinek. Naukowcy zidentyfikowali już ponad 300 antygenów oraz dziesiątki systemów, z których część jest ekstremalnie rzadka.

Rzadkie grupy krwi – gdy na całym kraju jest kilku dawców

Rzadką grupą nazywa się taką, która pojawia się u mniej niż 4 osób na 1000 mieszkańców. W statystyce to margines, w medycynie ratunkowej – ogromne wyzwanie. Jeśli pacjent z nietypową kombinacją antygenów trafi na stół operacyjny, znalezienie zgodnej krwi może stać się wyścigiem z czasem.

Grupy krwi dziedziczymy, więc ich rozkład zależy od pochodzenia. W Europie dominują klasyczne zestawienia ABO i Rh, ale już w Afryce czy Azji proporcje wyglądają zupełnie inaczej. To, co w jednym regionie jest normą, w innym kraj staje się rzadkością. Przykład: Rh ujemne. W Europie dotyczy około 15% ludzi, w części krajów azjatyckich jest praktycznie niespotykane.

• Około 300–380 opisywanych grup i podgrup krwi na świecie
• Setki tysięcy osób z rzadkimi typami, często o tym nie wiedzą
• Rzadkie grupy ujawniają się często dopiero przy ciąży lub planowanej transfuzji

Laboratoria krwiodawstwa starają się wyłapywać osoby z rzadkimi układami i tworzyć dla nich specjalne rejestry. Dzięki temu, gdy gdzieś w kraju lub za granicą pojawi się nagła potrzeba, można próbować ściągnąć odpowiednią jednostkę krwi akurat dla tego jednego pacjenta.

Antygen AnWj – drobny brak, ogromne ryzyko

Nowy typ krwi wiąże się z jednym konkretnym antygenem o nazwie AnWj. Dotychczasowe badania sugerowały, że aż 99% ludzi ma go na powierzchni swoich krwinek. Oznacza to, że brak AnWj dotyczy zaledwie około 1% populacji na świecie.

U części osób brak tego antygenu pojawia się jako skutek choroby – na przykład nowotworów albo zaburzeń krwi. W innych przypadkach wynika z samego kodu genetycznego i przechodzi w rodzinie z pokolenia na pokolenie. To właśnie ta dziedziczna forma zainteresowała badaczy najbardziej.

Bez AnWj organizm może wytworzyć silne przeciwciała przeciwko każdej krwi, która zawiera ten antygen. Standardowa transfuzja, pozornie zgodna w układzie ABO i Rh, staje się wtedy śmiertelnie niebezpieczna.

Pierwsze tropy pojawiły się już w latach 70. Ciężarna kobieta trafiła do szpitala z poważnymi powikłaniami. Układ odpornościowy wytworzył przeciwciała niszczące krwinki jej dziecka. Okazało się, że cała rodzina miała nietypowy profil antygenów. Przez kolejne dekady naukowcy gromadzili podobne przypadki, próbując znaleźć wspólny mianownik.

Od rodzinnej zagadki do nowego typu krwi

Nowoczesne sekwencjonowanie DNA w końcu dało odpowiedź. Zespół badawczy przeanalizował fragmenty genomu związane z białkami występującymi na krwinkach czerwonych. W próbkach osób bez AnWj wykryto charakterystyczne delecje, czyli utratę fragmentów materiału genetycznego.

Większość zmian dotyczyła genu określanego skrótem MAL. Koduje on białko, które znajduje się na błonie krwinek. Gdy gen ulegnie zniszczeniu, komórki nie produkują tej cząsteczki, a na powierzchni przestaje pojawiać się konkretne zestawienie antygenów.

Po połączeniu danych klinicznych i genetycznych udało się wyodrębnić nowy, spójny system. Osoby pozbawione antygenu AnWj i białka kodowanego przez MAL tworzą odrębną grupę krwi. Naukowcy zaproponowali, by nazwać ją właśnie MAL – od genu odpowiedzialnego za różnicę.

Co oznacza grupa krwi MAL dla pacjentów?

Dla większości ludzi nowy typ nie zmieni codziennej praktyki. Dla tych kilku na tysiące, którzy go posiadają, może uratować życie. Jeśli pacjent z grupą MAL dostanie przy transfuzji zwykłą krew, zawierającą antygen AnWj, jego organizm może wejść w gwałtowną reakcję immunologiczną. Krwinki dawcy zaczną się rozpadać, a stan chorego załamie się w ciągu godzin.

Gdy laboratorium wie, że ma do czynienia z takim pacjentem, może:

• szukać dawcy, który także nie ma AnWj,
• korzystać z wyspecjalizowanych rejestrów rzadkich dawców, także międzynarodowych,
• uniknąć niezgodnych przetoczeń w nagłych sytuacjach.

Wprowadzenie MAL do oficjalnego katalogu grup krwi otwiera drogę do tworzenia testów genetycznych, które z wyprzedzeniem wskażą osoby szczególnie narażone na groźne reakcje po transfuzji.

Nowe testy nie będą wykonane wszystkim rutynowo, ale mogą stać się standardem w grupach wysokiego ryzyka: u pacjentów hematologicznych, wymagających częstych przetoczeń, albo w przypadku trudnych do wyjaśnienia powikłań po wcześniejszych transfuzjach.

Jak lekarze sprawdzają, że ktoś ma rzadką grupę?

Najczęściej pierwszy sygnał pojawia się przy badaniu przed zabiegiem lub w ciąży. Standardowe testy pokazują niezgodności, których nie da się wyjaśnić samym ABO i Rh. Laboratorium zleca wtedy rozszerzone oznaczenia antygenów lub analizę DNA.

W przypadku grupy MAL ścieżka diagnostyczna może wyglądać tak:

To dość skomplikowany proces, ale wykonuje się go raz. Informacja zostaje w dokumentacji medycznej, a w razie potrzeby lekarze mogą szybciej sięgnąć po odpowiednią krew.

Co ta zmiana mówi o przyszłości transfuzji?

Historia grupy MAL pokazuje, że klasyczny podział na A, B, AB i 0 jest za prosty w kontekście nowoczesnej medycyny. Im więcej wiemy o antygenach na krwinkach, tym większą szansę mają osoby z rzadkimi kombinacjami. W praktyce oznacza to ewolucję transfuzjologii w stronę podejścia spersonalizowanego, opartego także na genetyce.

Dla dawców krwi to kolejny argument, by oddawać krew regularnie. W puli próbek łatwiej będzie wychwycić osoby z nietypowymi profilami, nawet jeśli same o tym nie wiedzą. Dla pacjentów z zaawansowanymi chorobami krwi czy nowotworami taka „dopasowana” krew może decydować o możliwości kontynuowania leczenia.

Warto też pamiętać, że rzadkie grupy często częściej występują w konkretnych społecznościach etnicznych czy regionach. Gdy w bazach pojawi się więcej dawców z różnych krajów i środowisk, rośnie szansa, że gdzieś na świecie znajdzie się ktoś z identycznym układem antygenów, gotowy uratować czyjeś życie jednym przetoczeniem.